¿Sabías que el ADN es el encargado de determinar todos nuestros genes, desde el color de los ojos hasta el riesgo de padecer una enfermedad?
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es el nombre químico de la molécula que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene información genética, la cual se transmite de generación en generación, a través de los cromosomas. Todos los seres vivos tienen esta información en sus células.
Los cromosomas se componen del ADN y cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y los otros 23 del padre.
El ADN está constituido por cuatro componentes básicos, conocidos como nucleótidos:
A- Adenina
G- Guanina
C- Citosina
T- Timina
Una molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal en la cual se alternan un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. A cada azúcar se une una de las cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases nitrogenadas, adenina formando enlaces con la timina, y citosina con la guanina.
La diferencia entre todos los seres humanos y especies radica en el orden de la combinación de letras (AGCT) que componen el ADN.
Dentro de las secuencias de las moléculas del ADN se pueden presentar mutaciones como resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular o mediante la exposición a radicaciones, sustancias químicas o infecciones virales.
Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
Las enfermedades genéticas están divididas en tres tipos:
- Defectos monogenéticos: Estas enfermedades también son conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas. Estas se producen por la alteración de un solo gen. Algunos ejemplos de estas enfermedades son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
- Trastornos cromosómicos: Ocurre cuando los cromosomas, o parte de ellos, faltan o cambian. Algunos ejemplos son Síndrome de Down (presencia de un cromosoma extra en el par 21, que provoca retraso intelectual y del desarrollo; síndrome de Turner, ocurre cuando el cromosoma X está ausente o incompleto, lo cual afecta el desarrollo de las niñas o el síndrome de Klinefelter, que ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X provocando niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida y poco vello facial y corporal.
- Trastornos genéticos multifactoriales: Se presentan como mutaciones en dos o más genes. En estas enfermedades también influye el estilo de vida y medio ambiente. Algunos ejemplos son la diabetes, enfermedades del corazón, obesidad y el cáncer.
Para averiguar si alguna persona tiene una enfermedad genética es necesario realizar pruebas genéticas de sangre u otros tejidos.
Historia del estudio del ADN
Los estudios del ADN comenzaron el 25 de abril de 1953 por los científicos Francis Crick, de Gran Bretaña, y James Watson, de Estados Unidos, quienes publicaron la famosa estructura de la doble hélice del ADN, en un artículo de la revista científica Nature.
Gracias a estas investigaciones, en 1962, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología. Este premio fue compartido con el científico neozelandés Maurice Wilkins.
Poco después se conocería que fue Rosalind Franklin quien obtuvo la fotografía que reveló, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molécula del ADN. Esa imagen es conocida hoy como la famosa “Fotografía 51” y fue el respaldo experimental definitivo para Watson, Crick y Wilkins recibieran el Premio Nobel.
La publicación de la estructura del ADN representó una revolución para el estudio de los seres vivos, siendo uno de los avances científicos más significativos del siglo XX.
Actualmente, el estudio del ADN, a través de la biología molecular, ha permitido el desarrollo de nuevas disciplinas científicas, tales como:
- Proteómica: Estudio de la estructura y función de las proteínas, así como su interacción en el interior de las células.
- Farmacogenómica: Estudios de las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento.
- Nutrigenómica: Estudio molecular sobre los componentes de la dieta que contribuyen a la salud. Esta disciplina permite comprender los posibles efectos de la malnutrición a nivel celular y sus repercusiones para el desarrollo del síndrome metabólico, la diabetes y el cáncer, por mencionar algunos.
Estos estudios genómicos, sumado a los avances tecnológicos, han permitido un gran número de descubrimientos en el tratamiento de enfermedades relacionadas con los genes como el Alzheimer o la diabetes.
El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, como uno de los hallazgos científicos de mayor impacto en la humanidad.
Este día también recuerda la culminación del Proyecto Genoma Humano (PGH) en abril de 2003. En este proyecto participaron científicos de todo el mundo a lo largo de 13 años con el objetivo de determinar la secuencia de los genes que componen el genoma humano.
El PGH reveló que existen probablemente alrededor de 20 mil 500 genes humanos. Además, este proyecto se convirtió en un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos.
Fuentes de información:
https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
https://www.veritasint.com/blog/es/que-es-el-adn/
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/proteomica
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/nutrigenomica
https://www.genome.gov/panorama-general-del-proyecto-del-genoma-humano
https://especialidades.sld.cu/geneticaclinica/dia-mundial-del-adn-25-de-abril/
https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/trastornoscomplejos/