Las personas que desde la niñez presentan problemas de tiroides, elevación de la glucosa, talla baja, incremento grave de peso por la falta de saciedad y disminución del tono muscular -técnicamente llamado hipotonía-, entre otros síntomas, pueden padecer síndrome de Prader Willi (SPW).
Se estima que en México una de cada 30 mil niñas y niños nace con SPW, un problema genético que puede disminuir la esperanza de vida si no son diagnosticados y tratados de forma oportuna.
Las personas también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso de la pubertad, bajos niveles de hormonas sexuales y problemas neuropsiquiátricos como psicosis, déficit de atención, trastorno psicótico y rostro autista.
La detección desde los primeros meses de nacimiento facilita su manejo, tratamiento y control, lo que les permite vivir más años con calidad de vida. Este padecimiento, se debe a una alteración genética en una parte del cromosoma 15, heredada del padre.
Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura; el abordaje es interdisciplinario con base en dieta supervisada y terapia hormonal, e intervienen especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética.
Por la falta de conocimiento del síndrome de Prader-Willi, las madres o padres de familia pueden confundirlo con otros padecimientos. En este contexto, dijo que se debe llevar a las niñas y niños a los servicios de salud ante la sospecha de que pueda tratarse de esta enfermedad.
Durante la niñez, por lo general no se identifica en las revisiones médicas, a menos que los síntomas sean muy claros. A partir de la adolescencia se presentan todas las características y la persona tiene problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.
El Sistema Nacional de Salud cuenta con clínicas, unidades médicas y personal especializado en neurodesarrollo, ortopedia y pediatría para brindar atención médica a pacientes con esta enfermedad.
El Inmegen se especializa en el diagnóstico de la enfermedad a través del estudio genético, y brinda servicios de detección y seguimiento de estos pacientes.
El SPW recibió este nombre en honor a los especialistas Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, quienes en 1956 describieron los signos y síntomas que lo componen.
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