Los fotorreceptores son un tipo de neuronas en forma de bastón y cono que se ubican en la retina y convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como imágenes.
Con los años, esta enfermedad provoca que el campo visual se estreche, la agudeza visual y la visión central se reduzcan y se pierda la capacidad de percibir colores.
La RP afecta aproximadamente a 1 de cada 3 mil personas a nivel mundial, por lo que es considerada como una enfermedad rara. La población mundial se estima en más de 7 mil 840 millones de personas, por lo que alrededor de 1.96 millones de personas padecen retinosis pigmentaria a nivel global.
El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se conmemora el último domingo de septiembre y fue establecido a partir de la iniciativa de las asociaciones de Retina Internacional. Este día pretende dar a conocer y crear conciencia sobre esta enfermedad ocular que provoca gran disminución visual.
¿Qué causa la Retinosis Pigmentaria?
Este padecimiento es causado principalmente cuando existe una mutación en docenas de genes heredados por la madre, el padre o ambos, que dan instrucciones equivocadas a las células fotorreceptoras, haciendo que produzcan una proteína incorrecta o la produzcan en dosis alteradas.
Si un miembro de la familia es diagnosticado con RP, los especialistas aconsejan que la familia completa se someta a un examen de la vista para detectar y tratar trastornos degenerativos de la retina.
En algunos casos la retinosis pigmentaria ocurre como parte de otras afecciones genéticas, como el síndrome de Usher (enfermedad hereditaria que afecta tanto la audición como la visión), la amaurosis congénita de Leber (caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento) y el síndrome de Bardet-Biedl (trastorno caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, anomalías genitourinarias y renales), entre otros.
Otras causas pueden ser la reacción adversa a algunos medicamentos, infecciones o una lesión en el ojo, pero estas no son tan comunes.
Síntomas
Los primeros síntomas de esta patología congénita suelen aparecer de manera lenta y silenciosa. En promedio tardan en presentarse alrededor de 20 años desde el inicio de la enfermedad y, en muchos casos, no se perciben hasta que se encuentra en fase avanzada.
El síntoma temprano más común es la pérdida de la visión nocturna, por lo que el paciente no puede ver nada en la oscuridad o en lugares con luz tenue. Este problema comienza en la niñez.
Además, esta enfermedad puede generar los siguientes síntomas:
- Pérdida gradual de la visión periférica (lateral), lo que dificulta ver los objetos debajo y de alrededor.
- Pérdida de la visión central. Algunas personas también tienen problemas con la visión central, lo que puede dificultar la realización de tareas detalladas como leer.
- Problemas con la visión del color. Algunas personas también pueden tener problemas para ver diferentes colores.
- Sensibilidad a la luz brillante.
Diagnóstico y tratamiento
La RP se diagnostica típicamente en niñas y niños, adolescentes y adultos jóvenes, aunque ciertas formas pueden aparecer a cualquier edad.
La tasa de progresión y el grado de pérdida visual varía de persona a persona.
Los exámenes que pueden diagnosticar esta enfermedad incluyen:
- Pruebas genéticas: Estas pruebas examinan una muestra de sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad.
- Electrorretinografía: Mide la actividad eléctrica en la retina o qué tan bien responde a la luz.
- Pruebas de campo visual: Como la RP puede afectar la visión periférica (lateral), las pruebas de campo visual ayudan a medir la visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
- Tomografía de Coherencia Óptica: También conocida como TCO, toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina, lo que puede ayudar a diagnosticar retinosis pigmentaria y evaluar cómo está afectando la retina.
- Imagenología de autofluorescencia del fondo del ojo: En esta prueba, el oculista usa luz azul para tomar una imagen de la retina.
No existe un solo tratamiento para la retinosis pigmentaria porque se han identificado más de 100 genes que la causan. Los programas de rehabilitación pueden ayudar a las personas con RP a aprovechar al máximo su visión.
La vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero debe hacerse con vigilancia ya que, a largo plazo, altas dosis de vitamina A pueden causar efectos adversos, como enfermedad hepática.
Algunos pacientes desarrollan una inflamación de la retina y pueden beneficiarse con cierto tipo de gotas oculares o medicamentos. Los pacientes con desarrollo de cataratas o nubosidad del lente ocular pueden ser tratados con cirugía.
Actualmente, los investigadores están estudiando terapias genéticas (genoterapias), terapias celulares, trasplantes de retina artificial y nuevos medicamentos como tratamientos experimentales que podrían convertirse en tratamientos estándar en el futuro.
Como en todas las enfermedades, tener un diagnóstico temprano puede evitar que la enfermedad avance y que el paciente mejore su visión y su calidad de vida.
Las formas prácticas de facilitar la vida de quienes padecen retinosis pigmentaria incluyen:
- Tener mucha iluminación brillante y uniforme en el hogar.
- Usar el contraste de color para ayudar a ver las cosas en el hogar con mayor claridad.
- Aprovechar al máximo la tecnología cotidiana, como los teléfonos inteligentes y las tabletas, que tienen aplicaciones y funciones de accesibilidad para personas con discapacidad visual.
Mejorar el conocimiento de las enfermedades de la retina es importante, así como fomentar las investigaciones para combatir y curar esta enfermedad.
El Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) hace un llamado a la población que presente algún signo o síntoma mencionado anteriormente, a acudir a su centro de salud más cercano para recibir un diagnóstico y atención médica de manera oportuna.
Fuentes de información:
https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa
https://www.fightingblindness.org/diseases/retinitis-pigmentosa#living
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001029.htm
https://www.udep.edu.pe/hoy/2020/10/dia-mundial-de-la-retinosis-pigmentaria/
https://rarediseases.org/rare-diseases/retinitis-pigmentosa/