El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) pertenece a las denominadas enfermedades raras. Causa anomalías congénitas, alteraciones con las que nace el recién nacido.

El RTS se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.

La incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.

Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida de material genético del cromosoma 16. No existe cura para esta enfermedad y el tratamiento que reciben quienes lo padecen es sintomático y de apoyo.

Entre los problemas de salud que presentan las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), se incluyen afectaciones en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos, los dientes y obesidad. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales.

La mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer. En otros casos, es necesario que las niñas y niños reciban terapia del lenguaje y cognitiva.

La deformación de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede modificarse con cirugía lo que mejora el agarre.

La esperanza de vida en general, es normal, y existen reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias severas, el pronóstico puede no ser favorable.

Este día se dedica a esta enfermedad ya que es desconocida para la mayoría de las personas.