Las Enfermedades Raras son poco frecuentes entre la población. La forma en que se definen cambia entre los países, aunque coinciden en su baja incidencia.

En Estados Unidos se consideran a aquellas que afectan a menos de 200 mil personas, mientras que en la Unión Europea y en México se definen como aquellos padecimientos que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético. Se estima que 80% está relacionada con alguna alteración en los genes, otras son producto de infecciones bacterianas o virales, alergias o tienen causas degenerativas o teratológicas por exposición a productos químicos, radiación o factores medioambientales.

Las enfermedades raras pueden ser crónicas, causar discapacidad, a menudo afectan a menores de edad y causan muerte prematura. Ya que son complejas y poco habituales, en ocasiones no se diagnostican correctamente, no existen tratamientos o los disponibles no son muy eficaces.

El portal Orphanet, fundado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica en 1997, muestra un registro de 1791 enfermedades raras, basado en artículos científicos publicados.

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En nuestro país, en enero de 2017 se publicó el decreto para la creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, dependiente del Consejo de Salubridad General.

El pasado 14 de diciembre, durante la segunda reunión del Consejo, se dio a conocer el avance del Registro Nacional de Enfermedades Raras, presentando una primera clasificación de 14 padecimientos: Fibrosis quística, Hemofilia, Mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio; Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I,II y III.

Se prevé que la lista de padecimientos aumente, con el objetivo de contar con información sobre su prevalencia, la situación epidemiológica, el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes afectados.

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498. Elabora Consejo de Salubridad General Registro Nacional de Enfermedades Raras

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