El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, cuenta con un laboratorio donde se realizan pruebas genéticas de forma gratuita a personas sin seguridad social, para detección de condiciones como el albinismo, y el diagnóstico diferencial de otras formas de hipopigmentación.
Cualquier persona puede ser portadora de alguna alteración genética sin que desarrolle enfermedad, condición o síndrome; sin embargo, este cambio en los genes puede heredarlo a sus hijas o hijos, quienes lo manifiestan con problemas de salud, como ocurre con el albinismo.
En casi todos los tipos de albinismo ambos progenitores son portadores, aunque ellos no presenten síntomas; de ahí la importancia de concientizar a la población sobre el diagnóstico temprano para una buena calidad de vida y control de las complicaciones.
El síntoma principal del albinismo es la falta de melanina para la adecuada pigmentación de la piel, debido a que el organismo es incapaz de producir o distribuir este pigmento, y afecta por igual a hombres y mujeres.
La forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo, que se caracteriza porque las personas afectadas tienen la piel muy pálida, cabello blanco y ojos claros.
Además de la pérdida de pigmentación en la piel, la persona puede padecer fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, problemas de coagulación y neurológicos, ceguera y cáncer de piel, por lo que es recomendable no exponerse al sol.
Asimismo, sufren disminución de la visión y sensibilidad ocular ante la luz brillante, debido a las alteraciones en el desarrollo de la retina y a los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.
El tratamiento es multidisciplinario, con la participación de especialistas en oftalmología, dermatología, oncología, psicología y genética clínica, en unidades médicas de tercer nivel, como los hospitales General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Juárez de México o “Dr. Manuel Gea González”.
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