·      Mencionó que es necesario compartir información y experiencia, además de organizar redes apoyadas por otras instituciones que cuenten con un mayor conocimiento en esta clase de patologías.

 

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada día último de febrero, y cuyo objetivo es crear conciencia entre la sociedad y los tomadores de decisiones acerca de estas enfermedades y su impacto en la vida de los pacientes, el Director General del ISSSTE, Sebastián Lerdo de Tejada, comentó que este tipo de enfermedades genéticas o degenerativas, por ser poco conocidas, producen efectos muy graves tanto en la salud, como en la actividad económica, social, familiar y emocional de las personas que las padecen.

 

Aclaró que para referirse a este tipo de enfermedades pueden utilizarse indistintamente los términos de “enfermedades huérfanas”, “enfermedades raras” o “enfermedades olvidadas”, y que se caracterizan por su baja prevalencia; en el caso de México precisó que de acuerdo con la Ley General de Salud, éstas se definen como aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

 

Asimismo, el titular del Instituto mencionó que de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades de este tipo y que 80% tienen orígenes genéticos, que implican uno o varios genes o anormalidades cromosómicas y que pueden ser heredadas o derivadas de una mutación.

 

Dijo también que pueden ser ocasionadas por infecciones bacteriales o víricas y por alergias o debido a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.), e inclusive por una combinación de factores genéticos y medioambientales.

Lerdo de Tejada enfatizó que para la mayoría de esta clase de enfermedades los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de investigación para encontrar la fisiopatología de la enfermedad, por lo cual el diagnóstico certero en ocasiones puede tardar años para identificar la patología específica.

 

Señaló que estas enfermedades representan un problema médico nuevo, y por tanto generan la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la excepción, de realizar investigación con el objetivo de progresar en el conocimiento de la enfermedad, de compartir información y experiencia, y de organizar redes apoyadas por otras instituciones que cuenten con un mayor conocimiento en esta clase de patologías, tanto nacionales como extranjeras.

 

El Director General recordó que en el Instituto el primer derechohabiente con una enfermedad rara se registró en marzo de 1996, con enfermedad de Gaucher, y que a la fecha el paciente recibe su tratamiento de reemplazo enzimático cada dos semanas.

 

Por lo anterior, y dando respuesta a una necesidad de los derechohabientes subrayó que en

Mayo de 2011 se integró el Programa de Enfermedades Huérfanas con la finalidad de buscar dar un diagnóstico certero en el menor tiempo posible. Además de una evaluación minuciosa de las características y de la evolución clínica de la historia natural de la enfermedad de cada paciente para que con base en la evaluación de los resultados del Programa, se determinen las necesidades de la Institución con respecto a estos pacientes.

 

Por último, agregó que actualmente el ISSSTE atiende a pacientes con esta clase de patologías: con síndrome de Fabry, con padecimientos de Mucopolisacaridosis y con enfermedad de Gaucher, entre otros.

 

Aseguró que el Instituto busca dar diagnósticos certeros, así como un asesoramiento genético adecuado y un tratamiento específico sin lugar a errores, ya que muchas de estas patologías tienen datos clínicos que hacen necesario realizar diagnósticos diferenciales.