Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Entre otras.
En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.