La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida, debido a estos padecimientos.
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
Las malformaciones congénitas se clasifican en:
- Anomalías congénitas estructurales: son las que modifican la forma, es decir, que alteran algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo, entre ellas destaca la hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar hendido y cardiopatía congénita.
- Anomalías congénitas funcionales: son las que interrumpen procesos biológicos (funciones fisiológicas) sin implicar un cambio de la forma. Pueden ser alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, por mencionar algunas. Estas son hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera o convulsiones de inicio neonatal.
En México, de acuerdo con datos de la Secretaría de Salud, a través de la Dirección General de Epidemiología (DGE), entre 2008 y 2019, el país registró 24 mil 672 casos de defectos del tubo neural y craneofaciales, con una incidencia de 136.53 casos por cada 100 mil nacimientos.
Además, de 2008 a 2017 se registraron 92 mil 877 defunciones por algún defecto congénito, siendo el más común las malformaciones cardiacas con 29 mil 803 fallecimientos.
Causas
En la mitad de los casos no se le puede atribuir una causa específica a los defectos congénitos, según datos de la OMS. Sin embargo, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo, entre ellos:
- Factores socioeconómicos y demográficos: Las anomalías congénitas graves se producen en un 94 por ciento en países de ingresos bajos y medios. Esto afecta a las familias y, especialmente, a las madres que pueden tener una alimentación deficiente y pueden estar expuestas a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal.
- Factores genéticos: Se producen cuando se altera un gen principal (monogénicas) o el número o estructura de los cromosomas (cromosómicas). En matrimonios consanguíneos se aumentan las posibilidades de que nazca un menor con anomalías congénitas y el riesgo de muerte neonatal e infantil se duplica.
- Factores ambientales: Cuando la madre se expone a plaguicidas, productos químicos, ciertos medicamentos, radiación o consume drogas, alcohol y tabaco durante la gestación, tiene mayores probabilidades de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.
- Infecciones: Algunas infecciones maternas como la sífilis o la rubéola pueden ser una de las causas por las cuales el bebe desarrolle alguna anomalía congénita.
- Estado nutricional de la madre: Si durante el proceso de gestación la madre tiene carencias de yodo y ácido fólico y tiene desnutrición, sobrepeso y/o diabetes mellitus, el producto podrá desarrollar algún defecto congénito.
Prevención
Las medidas de prevención pueden realizarse antes y durante el embarazo, con el fin de reducir los riesgos para que el bebé no desarrolle algún defecto congénito y que nazca sano.
Cuando una mujer busca embarazarse o se encuentra embarazada, se recomienda:
- Acudir a revisión médica para que se evalúe el estado de salud de la futura madre y se detecte algún riesgo que pudiera existir
- Tomar ácido fólico diario, desde tres meses antes de la concepción y hasta los 3 meses de edad gestacional
- Tener el esquema de vacunación completo, especialmente estar vacunadas contra la rubéola y varicela.
- Evitar el uso de medicamentos que estén contraindicados para mujeres embarazadas
- Llevar un estilo de vida saludable con una alimentación balanceada
- Evitar el consumo de bebidas alcohólicas, cigarros, drogas y reducir el estrés
- Evitar el contacto con productos químicos y sustancias tóxicas como disolventes químicos, plomo, mercurio y removedores de pintura
- Protegerse contra las picaduras de mosquitos ya que algunos pueden transmitir infecciones
- A las parejas con antecedentes familiares o que ya han tenido un bebé con algún defecto congénito se recomienda que consulten a un médico genetista antes de planificar el próximo embarazo.
Tratamiento
La mayoría de los defectos congénitos tienen tratamiento y estos tienen que ver con su clasificación (estructural o funcional), su gravedad, pronóstico (leves, graves, letales) y con su evolución (rápida, lenta).
Los tratamientos pueden ser complejos y requieren del trabajo interdisciplinario de varios especialistas. En muchas ocasiones, el tratamiento solo puede ser paliativo.
Hay algunas anomalías congénitas estructurales que se pueden tratar mediante cirugías correctivas y, en algunos casos, estas podrán evitar mayores secuelas, entre ellas las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar o la espina bífida con salida de médula espinal y meninges.
Como en todas las enfermedades, el diagnóstico temprano es crucial para comenzar el tratamiento lo antes posible y tener mejores resultados, o bien, disminuir los riesgos, evitar cirugías o tratamientos a largo plazo.
En el caso de los defectos congénitos que provocan discapacidad intelectual, dificultades en el habla o en movimientos, es esencial que las y los menores tengan una estimulación temprana durante los primeros años de vida, tales como la terapia del lenguaje y la terapia física.
Si planeas embarazarte o estás embarazada, acude de manera regular a revisión médica y a las consultas prenatales.
Fuentes de información:
https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/566076/INFORME_DTNyCf_CIERRE_2019.pdf
https://www.unicef.org/argentina/media/6946/file
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/resource-library/photo-atlas_spa.pdf
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies