Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia

Objetivo: Lograr la detección temprana y oportuna de niñas y mujeres con Síndrome de Turner para su referencia a las Unidades de Segundo y Tercer Nivel de Atención.

imagen25jpg

Síndrome de Turner, ¿lo conoces?

El Síndrome de Turner (ST) es un padecimiento genético que se da sólo en mujeres.

Estamos trabajando en:

Una estrategia para dar a conocer a la población en general las principales características del síndrome de Turner para que puedan sospecharlo; y capacitar a los médicos de primer nivel de atención para su referencia a los hospitales de segundo y tercer nivel, para lograr una mayor detección y tratamiento oportuno a estas pacientes.

De esta manera mejorar su calidad de vida y disminuir todas las complicaciones que pueden llegar a presentar.

Conoce los factores de riesgo:

Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones así como tener presión alta, infecciones crónicas o recurrentes del oído medio, pérdida de la audición, diabetes, discapacidades no verbales (como problemas con las matemáticas).

Son propensas a desarrollar sobrepeso, cataratas y huesos frágiles.

Sus condiciones físicas y problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

(Signos de alarma)

Principales características: 

imagen26jpg

Tratamiento.

 Incluye abordaje interdisciplinario pudiendo requerir:

  • Genetista para consejo genético y corroboración del diagnóstico.
  • Endocrinólogo Pediatra para el manejo de alteraciones hormonales y terapia de sustitución.
  • Cardiólogo Pediatra para detección oportuna y manejo de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
  • Nefrólogo y Urólogo Pediatra para el manejo de malformaciones urinarias y sus complicaciones.
  • Oftalmólogo para detección y tratamiento de alteraciones visuales.
  • Psicóloga infantil para apoyo psicológico.

Medidas preventivas

Dado que el Síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero algunas de las complicaciones pueden prevenirse mediante una buena alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner consiste en una afección genética que afecta a mujeres. Causa pérdida total o parcial de un cromosoma X.

Henry Turner describió por primera vez en 1938 –publicado en la revista Endocrinology– una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años que agrupo en lo que, posteriormente, se conocería como el Síndrome de Turner.

Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo –en el varón es XY–, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.

http://suite101.net/article/que-es-el-sindrome-de-turner-caracteristicas-causas-y-sintomas-a39578#.U9qPmeN5P1Y

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el Síndrome de Turner?

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la enfermedad no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos.

Además de la baja estatura, es posible que se presenten otros rasgos físicos, como ya se mencionaron anteriormente en el apartado de principales características.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?

Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma determinante de diagnosticarlo es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados.

Sitio para mamás, papás o responsables de menores de edad, relacionados con el tema:

http://www.hormone.org/audiences/pacientes-y-cuidadores/preguntas-y-respuestas/2011/el-sindrome-de-t...

Sitios de interés si te estás especializando en el tema:

http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s024_01.htm

http://www.endocrinologia.org.mx/imagenes/archivos/Sx%20Turner%20Dic%202010.pdf

http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=32199