Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia
Síndrome de Turner.
El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.
Objetivo: La Estrategia Nacional de Síndrome de Turner tiene como objetivo principal la detección oportuna de niñas y mujeres con Síndrome de Turner para su referencia a las unidades de segundo y tercer nivel de atención e inicio de tratamiento.
Estamos trabajando en:
Un programa nacional para la atención de las pacientes con Síndrome de Turner mediante capacitación al personal de salud y a la población general con información acerca de este Síndrome propiciando la detección y referencia oportuna para inicio de tratamiento oportunamente. Mediante estas acciones buscamos mejorar la calidad de vida de estas pacientes y disminuir el desarrollo de complicaciones.
Riesgos de Salud en pacientes con Síndrome de Turner
Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio.
Son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aortica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles.
Muchas de ellas pueden tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.
Sus condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.
Es importante realizar el diagnóstico y tratamiento en edades tempranas para evitar complicaciones que se pueden presentar desde el nacimiento como son anomalías cardiacas, malformaciones renales, infecciones recurrentes del oído, enfermedades crónico degenerativas (hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad tiroidea).
Principales características:
Una de las principales características que presentan las pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, paladar alto, falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, dificultades para el aprendizaje, ansiedad, depresión, etc.
En la imagen siguiente se resumen algunos de estos datos clínicos:
Tratamiento.
El tratamiento de las pacientes con Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de salud especializadas.
Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son:
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Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
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Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas.
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Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
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Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.
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Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.
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Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.
Medidas preventivas.
Dado que el Síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero si reciben una atención médica y tratamiento adecuado pueden tener una vida plena y productiva.
Algunas de las complicaciones que llegan a presentar pueden prevenirse mediante una buena alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que solo a afecta a mujeres. Está causado por la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual X.
Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo se puede presentar asociado a varios factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.
Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, posteriormente, se conocería como el Síndrome de Turner.
Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo (en el varón es XY), tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.
¿Cuáles son las características físicas asociadas con el Síndrome de Turner?
Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que este no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del síndrome son la talla baja y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos.
Además de la talla baja, es posible que se presenten otros rasgos físicos, como ya se mencionaron anteriormente en el apartado de principales características.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma determinante de diagnosticarlo es por medio de la realización de un análisis del cariotipo. En esta prueba se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados.
Sitio para mamás, papás o responsables de menores de edad, relacionados con el tema:
Sitios de interés si te estás especializando en el tema:
http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?type=90&id=P05530
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=32199
Cartel Síndrome de Turner.
